El síndrome de down, es un trastorno genético
causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 en vez de los dos
habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza
por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos
físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. No todas las personas que
cursan con síndrome de down presentan las mismas características, y además
existen diferentes grados de afectación.
No se conoce con exactitud las causas que
provocan el excesivo cromosómico, pero sí que existen unos factores
predisponentes que son;
- Madre que presente una edad
superior a los 35 años.
- Radiaciones como puede ser el
TAC, RX…
- Virus, agentes químicos…
- Antecedentes familiares
La incidencia de esta patología es de 1/200
embarazos, en el 40% de los casos se producen abortos espontáneos y suele ser
más frecuente que se de en el sexo masculino. Las personas con síndrome de down
tienen una probabilidad mayor que el resto de la población de padecer algunas
enfermedades, especialmente del corazón, sistema digestivo, sistema endocrino,
debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
A los podólogos
lo que realmente nos va a importar son las características que presentan a
nivel del aparato locomotor, y son:
- Hipotonía muscular: va a condicionar como se van a mover y la posición que adquirirán los músculos del miembro inferior.
- Hiperlaxitud ligamentosa: ligamentos no van a tener suficiente fuerza para mantener la posición, de aquí se dará una de las características más importantes para nosotros la presentación de un pie plano
- Presentan extremidades cortas respecto al tronco, y generalmente se asocia con una talla más baja.
- Presentan un retraso en el desarrollo motor, veremos que la edad a la que empiezan a andar se da más tarde que en la de un niño normal.
- En algunos casos suele asociarse a la presencia de obesidad, esto más la hipotonía y la hiperlaxitud hacen que se más favorable el desarrollo de un pie plano.
Alteraciones ortopédicas más frecuentes que vamos a encontrar en el síndrome de down:
- El pie plano-valgo, es la más importante y se da entre el 80-95% de los casos.
- Inestabilidad cervical, esta produce nauseas, vómitos, problemas de equilibrio… y es considerado una de las alteraciones más invalidantes.
- Las escoliosis, cifosis o ambas son también muy características, asociado a la falta de tono a nivel de abdominales que favorece el desarrollo de problemas de lordosis.
- Tenemos la luxación congénita de cadera, luxaciones recidivantes, epifisiolisis de la cabeza femoral, enfermedad de Perthes u osteoartritis, también se van a asociar como patologías (estos individuos no nacen con estos problemas, pero debido a la falta de tono muscular y la hiperlaxitud ligamentosa que junto con mecanismo de compensación van a favorecer a la larga a la aparición de estas patologías)
- Se suele asociar a un valgo de rodilla y luxación recidivante de rotulas. Que cuando son acentuados acaban con tratamiento quirúrgico. También suele asociarse un genu recurvatum (que es lo mismo que una hiperextensión de rodilla) debido a la presencia de valgo de rodilla y hiperlaxitud, también hay descritos casos de genuflexo producido por acortamiento de isquiotibiales.
- A nivel digital encontraremos la sindactilia, metatarsus valgus, metatarsus primus valgus, nos podemos encontrar tanto un hallux valgus como varus y va a depender de la edad. Y en algunas ocasiones un pie zambo(es un pie equino-varo).
El tratamiento comienza con una estimulación
precoz, donde intervienen los profesionales de la fisioterapia, con el fin de
potenciar esa musculatura. Hay que tener en cuenta en estos pacientes que presenta
una mayor tolerancia al dolor y también presenta una menor capacidad para
expresar o comunicar ese dolor.
A nivel podológico nos va a interesar;
1 Por
qué van a presentar problemas de equilibrio durante la marcha, y uno de los
puntos importantes seria la elección de un correcto calzado, con fin de dar
equilibrio y estabilidad. El calzado debe ser cómodo, que sea amplio, que
tengan un buen contrafuerte en la parte del retropié, que la suela sea
suficiente flexible a nivel de las cabezas metatarsianos para que pueda hacer
el despegue pero tampoco se tiene que retorcer y que tenga un buen enfranque. Un aspecto que
tendremos en cuenta en el calzado es el desgaste, observaremos la suela, el
corte, la presentación de pliegues, sin embargo hay detalles que no se tienen
en cuenta como puede ser el desgaste de la puntera en el caso de los niños, o
el desgastes del tacón de la parte posterior debido a que el individuo pasa
muchas horas conduciendo.
2 También encontraremos a nivel digital un
hallux varus, hallux valgus (generalmente ya en la adolescencia debido
sobretodo a la posición en el calzado) sindactilias, polidactilias, el pie en
sandalia (que es la separación entre el 1 y 2 dedo)
3 Tendremos en cuenta en la marcha de estos
pacientes, que presenta un desarrollo neurológico más lento y además tienen una
hipotonía muscular, eso va a producir desde el nacimiento que tengan que hacer
más esfuerzo para elevar el tronco, controlar la posición de la cabeza, por
ello la deambulación suele empezarse entre los 20-24 meses (lo fisiológico es a
los 12 meses, es casi el doble, y en un 25% de los casos habrán individuos que
lo harán pasado los 25 meses). Además hay una mayor base de sustentación y eso
se presenta con una rotación externa de las caderas y una extensión de las
rodillas con la finalidad de estar más estables. Otra cosa que se observa es
que la fase de apoyo dura más tiempo. Otra característica es que presenta menos
picos de presión y eso se debe a que hay una mayor superficie de contacto con
el suelo, y presenta más presión en la zona de mediopie y antepie interno.
4 En la exploración física valoraríamos; los hombros
veremos si tiene uno más alto que otro, ya que se suele asociar con escoliosis
o cifosis. Luego valoraremos las caderas a ver si presenta una buena
inclinación, si están las dos al mismo nivel, si presenta rotaciones, si existe
algún problema de congruencia articular. En la valoración de las rodillas
tendremos en cuenta la presencia de un genu valgo, o un genu recurvatum o
flexo. Y por último valoraríamos los pies, que lo más típico es un pie
plano-valgo, será un pie laxo. En la exploración realizaremos:
- El test de Jack
- El signo de muchos dedos
- El test de puntillas (heel rise
test)
5 Generalmente el tratamiento que se suele
mandar son ortesis plantares, algunos autores colocan férulas para las rodillas
para corregir el genu valgo, pero otros autores son partidarios de colocar una
cuña en la ortesis plantar que colocar una férula. Lo que sí que coinciden casi
todos los autores es que antes de ponerse a trabajar es realizar mucho trabajo
con los fisioterapias, con el fin de que hasta no se consiga una marcha
independiente no colocar las ortesis plantares.
Podremos emplear ortesis de silicona (por
ejemplo para tratar un hallux valgus para evitar el roce con el calzado), estas
más que corregir tiene una función de prevención.
Podríamos utilizar AFO (llegan hasta la
altura del tobillo), cuando tenemos mucha pronación y no podemos controlarlo con
una ortesis plantar, colocaremos un AFO que al subir más ayuda a controlar mas.
